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DepartmentofDermatology,BrighamandWomen’sHospital,HarvardMedicalSchool,Boston,Massachusetts
致编辑：最近，Myers等人1描述了一个属于节段性僵硬性皮肤综合征（SSS）中的一种不同的亚型，特点是节段分布，迟发性，以及低发病率。通过对4位患者以及另外48例来自文献病例的研究，作者提出节段性SSS占SSS病例的三分之一。他们的患者的组织病理学结果显示的是非炎症性的水平方向分布的胶原增厚，胶原束间可见脂肪细胞，这些特征是这一类型的典型特征，有利于与其他临床特征相似的线状及节段性疾病如硬斑病和结缔组织痣相区分1，2。虽然Myers等人在他们系列病例中没有明确，但是也假定了FBN1基因变异与典型的SSS的遗传性状有关，导致了转化生长因子（TGF）-β信号通路改变以及纤维化，这可能是发生在节段型的镶嵌现象。1，3。通过定义SSS的疾病分类亚型，作者指出应该将节段性SSS作为纤维化皮肤病的一个新加的鉴别诊断。
在我们的结缔组织疾病门诊中，我们遇到了2位患有节段性SSS疾病的患者，因为有着与Myers描述的相同的特征，他们最初被误诊为硬斑病，1（表Ⅰ）。2位患者疾病症状都是在青春期早期出现的。1位患者累及到了右骨盆和右肩胛带，另一位仅累及到左肩胛带（图1）。皮损都是边界清楚的硬结，且没有炎症改变以及多毛。由于关节受累，2位患者均有轻到中度的关节挛缩。2位患者都没有SSS的家族史。皮肤活检结果与典型的SSS一致（表Ⅰ）。
在我们评估前，1位患者在被诊断为硬斑病后曾接受了几个月的皮下注射甲氨喋呤治疗，但没有好转。2位患者都曾单独接受过物理治疗而没有好转。据说麦考酚酸酯有抗纤维化特性，并且可以下调TGF-β信号4，5，我们就开出了麦考酚酸酯（MMF）的处方，并开始物理治疗，希望可以改善他们的皮肤硬化和关节挛缩。2位患者都反映服用MMF对皮肤硬化有明显改善，整体评估也反映出了这一客观结果。另外，2位患者在治疗期间，其关节活动度也有较大的改善（表Ⅰ）。值得注意的是，1位患者在停用MMF几个月后，出现了皮肤硬化变紧，在重新使用MMF后，再次得到改善。
节段性SSS是一种罕见的纤维化疾病，特点是非对称性单侧皮肤增厚。我们的小样本研究给最近的临床研究提供了另外2例病例。与Myers等人的报告一致1，与典型的SSS相比，我们的患者是一种节段性分布，局限性、迟发性、缓慢进展的疾病。值得注意的是，也许就是因为它的罕见性，我们的患者都曾被误诊为硬斑病，但是它们独特的表现，以及临床病理学提供了正确的诊断。有趣的是，MMF对我们2位患者治疗都有效，说明TGF-β在节段性SSS发病机理中可能起作用。据我们所知，目前MMF对于经典型和节段性SSS的病例都没有治疗经验报道，但是我们用它来治疗的动机来源于越来越多的文献表明MMF对治疗系统性硬化病中的皮肤症状有效。对节段性SSS经典变异的描绘也表示对于理解这种罕见疾病跨出了重要的一步，而且有利于提高对这一组纤维化疾病的诊断、治疗、预后的水平。
筹资渠道：无。
利益冲突：无申明。
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