白癜风治疗医院 https://baike.baidu.com/item/%E5%88%98%E4%BA%91%E6%B6%9B/21900249?fr=aladdin在男科门诊中，我们的医生有时会接诊这样的男性病人：他们往往因婚后不育而来，缺少喉结、胡须等男性特征，睾丸明显偏小，精液检查显示无精子或严重少精。这类患者的症状，我们医学上称之为克氏综合征（Klinefelter综合征），又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸征，年因Klinefelter等首先报道而命名。今天，“泌尿小二”就为您科普下这种陌生却也并不罕见的疾病。发病率和临床表现克氏综合征在男性新生儿中占0.1%~0.2%，占无精子症男性的10%，严重少精子症的5%。克氏综合征以身材高大，睾丸小而硬，第二性征发育不良为主要特征。患者身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长，体征女性化,胡须及阴毛稀少,小阴茎,睾酮低,轻到中度智力障碍等。通常,成年男性表现为不育:无精子症或严重少精子症，睾酮低以及由此引起的症状如勃起功能障碍及性欲低下。青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍，青春期男性睾丸体积小于10ml且质地较硬,应进一步评估阴茎大小,雄激素，促卵泡激素(FSH)和*体生成素(LH)水平。有研究表明克氏综合征患者更容易患睾丸外生殖细胞源性肿瘤，同时也易于发生自身免疫性疾病,克氏综合征患者发生系统性红斑狼疮的风险是正常男性的14倍。临床诊断染色体核型分析是克氏综合征诊断的金标准。对于临床上高度怀疑克氏综合征的患者可行核型分析明确诊断。但是对于低比例嵌合型克氏综合征也容易出现漏诊。正常男性的染色体核型为46，XY。而克氏综合征主要表现为X染色体的多体型，克氏综合征最为常见的核型为47,XXY,约占克氏综合征的80%，嵌合型约占15%，包括46,XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等，其余还可见48,XXXY，48,XXYY，49,XXXXY等。
目前，宁波一院泌尿肾病中心已通过染色体核型分析确诊多例克氏综合征患者。
产前诊断目前通过无创性产前筛查（NIPT）可对胎儿性染色体数目异常进行提示。经羊膜腔穿刺获取羊水细胞行STR、FISH等可快速检测，但确诊仍需行染色体核型分析。治疗克氏综合征作为一种染色体异常疾病，医生仍然束手无策，套用网络流行语，治疗仍是“然并卵”。
有研究表明克氏综合征患者在出生时有精原细胞，但在青春期时会损失大量生殖细胞。所以目前只能建议克氏综合征患者尽早诊断治疗，在染色体分析确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理，提高患者的生活质量，同时提前储备精子，则拥有自己后代的几率将大大增加。
（本文部分内容摘自“广东省妇幼医学遗传中心”公众
