克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征），另一个病名叫做先天性睾丸发育不全。它属一种先天性疾病，是染色体异常引起的：正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX，如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY，也有少数患者的核型是48，XXXY甚至49，XXXXY。大约每个新生男婴中就会有一个克氏综合征患儿。
（图：克氏综合征和正常男性的染色体核型图对比）
克氏综合征的患者在青春期前没有明显的表现。进入青春期后，会显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。其他第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须，喉结小或没有，发音尖。身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长，皮肤较白如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征。多数克氏综合征的患者可以正常进行性生活。但是由于睾丸发育不全，患者的生精功能从青春期开始走向停滞，成年后表现为无精子症，进而导致男性不育症。这也是大部分该病患者就诊的原因。
（图：睾丸曲细精管内找精子）
克氏综合症的诊断依赖染色体的检查，在科技飞速进步的今天，此项检查已经逐步简单化。然而，克氏综合征作为遗传性的染色体疾病，它的治疗一直是一个世界性的难题。针对男性第二性征发育较差的患者，可以采用个体化的治疗方法，补充雄激素，或者给予绒毛膜促性腺激素，以维持男性体貌；对于乳房外观有要求者，也可以行乳腺及乳腺内脂肪组织的切除术；而重中之重是对于无精子症的治疗：克氏综合征引起的无精子症曾是不治之症，早年的医生在克氏综合征诊断明确时，就可以推荐患者进行供精受精或者领养。自20世纪90年代起，显微男科手术学开始发展，显微镜下睾丸取精术彻底改变了克氏综合征的治疗方案，发展到今天，通过手术可以在近半数的克氏综合征患者的睾丸中找到精子。
（图：睾丸显微取精）
在进行显微镜下睾丸取精术前，可以根据患者的情况进行内分泌治疗，以提高睾丸生精能力或潜力。在这一过程中，少数患者精液中会出现精子，达到“无中生有”。大部分的患者，就需要走进手术步骤了。在显微镜下睾丸取精术的过程中，手术医生会于数十倍的放大倍数下在两侧睾丸中仔细寻找饱满、粗壮的生精小管，并将它们取出，因为在它们当中最有可能出现精子。两只如鹌鹑蛋大小的睾丸，医生可以耐心地仔细找寻几个小时。手术中和手术后，都会由实验室人员对取出的生精小管继续显微镜下观察，如果发现了精子，可以采用最先进的单精子冷冻技术，把来之不易的宝贝们保存起来。
综上所述，克氏综合征虽然是先天性疾病，但是随着科技进步，已经有了很大的干预空间。国内在这一疾病的诊治能力已经处于世界前列。一旦发现这一疾病，切莫自暴自弃，找到有经验的医生，医院，勇敢地治疗吧！
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